Agosto é o mês em que se busca aumentar a conscientização sobre a Atrofia Muscular Espinhal (AME). A preocupação com a lentidão no diagnóstico e tratamento dessa doença no Brasil cresce entre as organizações que representam os pacientes.
De acordo com informações do Instituto Nacional da Atrofia Muscular Espinhal (Iname), o diagnóstico da AME tipo 1 é feito, em média, quando a criança tem cinco meses e cinco dias, levando, em média, 1,7 anos desde a confirmação até o início do tratamento. Em contraste, outros países conseguem realizar esse processo em menos de um mês.
Desafios no teste do pezinho
Um dos principais desafios a serem superados é a implementação da Lei nº 14.154/2021, que expandiu as doenças detectadas pelo teste do pezinho no Sistema Único de Saúde (SUS). Após cinco anos de sua aprovação, apenas três estados — Distrito Federal, Minas Gerais e Mato Grosso do Sul — têm realizado a triagem ampliada. Estados como Espírito Santo, Paraná e Rio Grande do Sul ainda estão na fase de implantação.
O Ministério da Saúde determinou que a ampliação do Programa Nacional de Triagem Neonatal deve ser concluída até 2030 em todo o Brasil. Contudo, a inclusão da AME está programada apenas para a última etapa deste projeto.
Diovana Loriato, presidente do Iname, destacou que o diagnóstico precoce é crucial para manter a mobilidade dos pacientes.
“Na AME tipo 1, a perda de neurônios motores ocorre rapidamente, principalmente nos primeiros meses. O diagnóstico precoce é fundamental para evitar essa sequência de perdas,” declarou.
Dificuldades no acesso a tratamentos
O Cadastro Nacional da AME mostrou que muitos pacientes enfrentam desafios legais para acessar os tratamentos de que necessitam. Entre os indivíduos com AME tipos 1 e 2, 39% começaram a terapia somente após recorrer à Justiça. No caso da AME tipo 3, que ainda não conta com tratamento disponível pelo SUS, essa cifra salta para alarmantes 73,9%.
A história de Keila Barbosa Pereira Mendes, de 35 anos, exemplifica as consequências do diagnóstico precoce. Seus filhos, Heitor, de 6 anos, e Heloisa, de 4 anos, têm AME tipo 1, mas suas trajetórias são bastante diferentes.
“O Heitor recebeu o diagnóstico aos três meses após uma parada respiratória. Ele ficou internado na UTI, teve que ser entubado e submetido a uma traqueostomia. Atualmente, ele está em um hospital em Teresina, recebendo cuidados intensivos. Não consegue andar nem falar,” contou.
“Por outro lado, a Heloisa realizou o teste genético logo após o nascimento. Com apenas 15 dias, conseguiu o diagnóstico e começou o tratamento em seis dias. Ela não apresenta sintomas da AME, caminha, pula e vai à escola. Sua independência é impressionante. Nossas experiências foram completamente diferentes,” acrescentou.
No Brasil, existem tratamentos avançados para a AME, mas a condição ainda não tem cura. A terapia gênica Zolgensma, que é disponibilizada pelo SUS, possui um custo aproximado de R$ 7 milhões.
Entretanto, mesmo com essas opções, muitos pacientes encontram dificuldades para conseguir equipamentos essenciais, como respiradores, para o tratamento domiciliar, o que resulta em longos períodos de internação.
Com informações da Agência Brasil (EBC), sob licença CC BY 3.0 BR. Texto editado.